Асмолова Елизавета, 11 лет.

Диагноз: ДЦП, синдром Вильямса.

Программа: лечение (сбор на реабилитацию).

Асмоловой Елизавете из г. Железноводск (Ставропольский край) 11 лет.

Девочка появилась на свет с очень редким генетическим заболеванием - синдромом Вильямса.

Первое время с таким диагнозом Лиза развивалась лишь с небольшой задержкой. Однако в возрасте 6 месяцев у малышки был диагностирован врожденный порок сердца… Стеноз аортального клапана нарушал работу сердца, нарушал кровоток, снабжение кислородом. Поэтому в возрасте 3,5 лет девочке была проведена операция на открытом сердце - аортопластика по Doty.

Хирурги трудились 5 часов и всё прошло успешно. Только семья обрадовалась, что все позади, как выяснилось, что длительный наркоз вызвал гипоксию головного мозга! Лиза утратила все моторные навыки: перестала двигаться, говорить, глотать. Врачи выписали девочку домой с дополнительным диагнозом: ДЦП.

«Прогнозы были самые плохие: говорили, что без инвалидного кресла она не сможет передвигаться, ходить вообще никогда не будет. Мы были очень ограниченны в методах реабилитации в связи с множеством запретов в послеоперационный период. А из-за титановых скоб в грудине после операции на сердце многие физиопроцедуры нам просто пожизненно были запрещены. Год мы учили Лизу заново ходить, глотать, говорить. Четырехлетний ребенок в одночасье превратился в младенца. Мозгу был нанесен непоправимый урон и многие функции мы пытаемся восстановить до сих пор.» - вспоминает те дни мама девочки в своем письме.

Полный список диагнозов Елизаветы: Синдром Вильямса, ДЦП, хронический резидуальный период, спастическая параплегия (нижняя) с нарушением функции передвижения на фоне формирующихся контратур голеностопных суставов. Класс функционирования GMFCS 2 уровень, MACS 2 уровень. Выраженное расстройство экспрессивной речи при дизартрии, ОНР, задержки становления когнитивных функций. Пронационные контрактуры обоих предплечий. Нарушение осанки по кифотическому типу. Гипоплазия правого 12 ребра. Контрактуры голеностопных суставов на фоне укороченных ахилловых сухожилий. Вторичная эквино-плано-вальгусная деформация стоп с патологической пронацией, серповидная деформация правой стопы. Патологическая ходьба на носках. Врожденная недостаточность аортального клапана. ВПС: состояние после аортопластики. Двустворчатый аортальный клапан. Врожденная аномалия органов мочеполовой системы: каликоэктация слева, синдром Фрейли. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря по гиперрефлекторному типу. Дискинезия толстого кишечника и желчевыводящих путей на фоне перегиба желчного пузыря. Дисхолия. Диспанкреатизм. Непереносимость глютена. Функциональная диспепсия. Тромбоцитопения. Субклинический гипотериоз, гипрегликемия на тощак, преддиабет. Умственная отсталость.

Всё описанное выше, - страшный и большой список… И да, к большому сожалению, с возрастом у деток с синдромом Вильямса появляются новые заболевания и начинают прогрессировать все имеющиеся. Это страшное испытание для ребёнка и его семьи!

«…я постоянно рядом с ребенком. Родственников, которые могли бы помогать, у нас нет. Мы круглый год находимся в процессе лечения и реабилитации. За последние годы Лиза прошла более 10 реабилитаций в разных городах России. И в силу накопленного опыта я непрерывно занимаюсь с ней ещё и дома.»- поделилась с нами мама девочки.

В прошлом году было пройдено ещё 2 курса реабилитации в МЦ «Лучик надежды» в г. Евпатория. Реабилитация в этом центре оказала очень положительную динамику на физическое здоровье Елизаветы. Благодаря пройденному лечению девочка намного лучше стала читать, у неё появилась уверенность в своих силах. Физически Лиза тоже очень окрепла.

На сегодняшний день Лизонька посещает уже третий класс коррекционной школы. А её родители стараются сделать всё возможное, чтобы совместить развитие дочери во всех направлениях. С учёбой семье легче справляться, а вот реабилитации очень дорогостоящие…

«Мы находимся в очень тяжелом финансовом положении. Мы переехали поближе к новой коррекционной школе и взяли кредит на ремонт. Ещё дочка нуждается в постоянном приёме лекарств, которые мы покупаем самостоятельно. Лиза состоит на учете в поликлинике практический у всех специалистов. Ей нужны регулярные обследования и мониторинг здоровья. Не все эти услуги мы можем получить в рамках полиса ОМС. Нам приходится проходить часть обследований и сдавать некоторые анализы платно. Ещё часть нашего бюджета уходит на занятия Лизы со специалистами… Сами мы уже не справляемся. Очень просим Вас оказать нашей семье помощь в оплате реабилитации для дочери в МЦ «Лучик надежды» в г. Евпатория - просит мама в своих письмах.

Друзья! Очень просим Вас оказать посильную помощь этой малышке! Ей так необходима наша поддержка!